β-氧化的 acyl-CoA dehydrogenase 有四種，按受質鏈長分工：

MCAD（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase）缺乏症

• 遺傳：體染色體隱性，盛行率約 1/15,000，白人最常見的脂肪酸氧化遺傳病；台灣新生兒篩檢自 2006 年起列入。
• 病生：禁食、發燒、感染或長時間嘔吐後，肝醣耗盡 → 身體要燒脂肪 → 中鏈脂肪酸（C6-C12）卡在 MCAD 步驟無法 β-氧化 → 酮體生成不足 → 嬰兒型低酮性低血糖（hypoketotic hypoglycemia）。
• 臨床表現：通常在 3 個月至 2 歲首次發作。表現為禁食或感冒後嗜睡、嘔吐、低血糖、痙攣、肝大；嚴重者像 Reye 氏症候群、突發嬰兒猝死。
• 實驗室：低血糖、低血酮（重點！正常飢餓會升酮體）、肝功能異常、血中 C8-C10 醯基肉鹼累積（acylcarnitine 譜質譜分析）、尿中中鏈雙羧酸（dicarboxylic aciduria）。
• 治療：避免長時間禁食（嬰兒每 4 小時、幼兒夜間補一次）、感染早期靜脈葡萄糖。預後極佳。
• 新生兒篩檢的價值：及早避免第一次代謝危機，可預防腦損傷與猝死。

Carnitine 缺乏與 CPT-I/II 缺乏

• 原發性肉鹼缺乏（OCTN2 突變）：心肌病、骨骼肌無力、低血糖。
• CPT-I 缺乏：肝型，禁食後低血糖、低酮、肝大。
• CPT-II 缺乏：肌肉型，運動後肌肉痠痛、橫紋肌溶解、肌紅蛋白尿（最常見的成人型肌肉脂肪酸氧化缺陷）。