葡萄糖以外的兩個常見飲食單醣：半乳糖（galactose） 來自乳糖、果糖（fructose） 來自蔗糖與水果。兩者的代謝缺陷都是國考經典題與新生兒篩檢項目。
半乳糖：Leloir 路徑（galactose → glucose-1-P）
哺乳動物把半乳糖納入主流代謝的辦法叫 Leloir 路徑，三個酵素三步走：
步驟 反應 酵素 缺陷疾病
1 Galactose + ATP → Galactose-1-P + ADP Galactokinase（GALK） Galactokinase 缺乏型 galactosemia（較輕，主要白內障）
2 Gal-1-P + UDP-Glc → UDP-Gal + Glc-1-P GALT（galactose-1-P uridyl transferase） 典型 galactosemia（GALT 缺乏），最常見、最嚴重
3 UDP-Gal ⇌ UDP-Glc GALE（UDP-galactose 4-epimerase） GALE 缺乏（罕見）
最後 Glc-1-P → Glc-6-P → 進糖解或糖質新生；UDP-Gal 在 GALE 平衡下可被回收為 UDP-Glc。
關鍵記點：UDP-Gal 也是合成乳糖（哺乳期乳腺）和 cerebroside、糖蛋白半乳糖殘基的供應者，所以即使飲食零半乳糖，身體仍可由 UDP-Glc 經 GALE 反方向自製 UDP-Gal。
典型 galactosemia（GALT 缺乏）
遺傳：體染色體隱性，新生兒篩檢必檢項目（台灣自 2006 年起列入）。
病生機轉：Gal-1-P 在 GALT 缺陷下大量累積 → 在肝、腦、腎管細胞毒性；同時 galactose 經 aldose reductase 還原為 galactitol（半乳糖醇）累積在水晶體 → 滲透壓性白內障。
臨床表現：餵奶後嗜睡、嘔吐、黃疸、肝腫大、白內障、智能發展遲緩、敗血症（特別是 E. coli 敗血症傾向）。
治療：終生避開乳糖／半乳糖（無乳糖配方奶）。早期治療可避免肝、腦、發育問題；白內障在嚴格飲食下可能消退。
GALK 缺乏型：症狀單純，只有白內障（galactitol 累積在水晶體），不影響肝腎腦，因為 Gal-1-P 沒累積。
果糖：肝代謝主軸
果糖在肝細胞被快速代謝，繞過 PFK-1 限速點，所以大量攝取（如高果糖糖漿）容易引起脂肪肝：
Fructose + ATP → Fructose-1-P（Fructokinase）
Fructose-1-P → DHAP + glyceraldehyde（Aldolase B，肝專屬）
Glyceraldehyde 經 triose kinase 磷酸化 → GAP（接入糖解或糖質新生）
遺傳缺陷：
缺陷酵素 疾病 嚴重度 機轉
Fructokinase Essential fructosuria 良性 果糖隨尿液排出，無症狀
Aldolase B Hereditary fructose intolerance（HFI） 嚴重 F1P 累積 → 抑制肝醣分解與糖質新生 → 餵食水果／蔗糖後低血糖、嘔吐、肝損傷；治療：終生避果糖／蔗糖／sorbitol
記憶法：「酵素越下游、缺陷越嚴重」，fructokinase 缺陷只是糖排掉沒事，aldolase B 缺陷會累積有毒的 F1P 引發低血糖和肝衰。
Polyol 路徑與糖尿病併發症
醛糖還原酶（aldose reductase）+ NADPH 把葡萄糖還原成 sorbitol，再由 sorbitol dehydrogenase + NAD⁺ 氧化成果糖（這就是精液中果糖的來源）。糖尿病高血糖時 sorbitol 在水晶體、神經、腎小球累積（細胞缺乏 sorbitol dehydrogenase），造成白內障、周邊神經病變、腎病變，是糖尿病微血管併發症的一個機轉。
