免疫缺陷

先看感染型態、發病年齡與膿的有無，再猜基因。這比背一長串疾病名稱可靠。

現代分類多使用先天免疫異常（inborn errors of immunity, IEI），因這些疾病可表現為感染、自體免疫、自體發炎、過敏或惡性腫瘤，範圍超過傳統「原發性免疫缺陷」。

五條定位線

出生後前幾個月仍有母體 IgG。純 B 細胞缺陷常在母體抗體下降後才明顯；嚴重 T 細胞或複合型缺陷可更早出現機會性感染。

高頻先天免疫異常

Wiskott–Aldrich 的抗多醣反應明顯不良，寫成「完全無法產生任何抗體」過度絕對。

CGD 檢驗修正

現行常用二氫羅丹明（DHR）流式細胞檢測評估嗜中性球氧化爆發。舊式 NBT 檢驗中，正常氧化爆發會把淡黃色 NBT 還原成藍／藍黑色 formazan；CGD 細胞無法正常變藍。把「黃色」寫成陽性是錯誤。

嗜中性球與抗原呈現

嗜中性球不是啟動初始 CD4 T 細胞的典型專業 APC。特定發炎環境下可誘導 MHC II 與部分共同刺激分子，因此「嗜中性球完全不能呈現抗原」也過度絕對。國考一般情境仍把樹突細胞、巨噬細胞與 B 細胞列為專業 APC。

後天性原因更常見

遇到成人反覆感染，先排除 HIV、糖尿病、營養不良、惡性腫瘤、腎病蛋白流失、脾切除，以及類固醇、化療、抗 B 細胞或其他免疫抑制治療。

HIV 以 CD4 與 CCR5／CXCR4 進入細胞。CD4 T 細胞下降使病毒、黴菌、原蟲與分枝桿菌等機會性感染逐步增加；慢性免疫活化也參與病程。

解題演算法

1. 幾歲開始？六個月前嚴重感染優先考慮 T／複合型缺陷。
2. 哪類病原？莢膜菌、病毒黴菌、catalase-positive、Neisseria 各指向不同手臂。
3. 有沒有膿？無膿加嗜中性球高要想黏著缺陷。
4. 是否有非感染線索？濕疹與小血小板、白化、低血鈣、共濟失調都能縮小範圍。
5. 再用 CBC、Ig、淋巴球 subset、DHR、CH50／AH50 驗證。

考前自我檢核

• T−B+NK− 與 T−B−NK+ 各指向哪組缺陷？
• CGD、LAD-1、MPO 缺乏如何區分？
• 反覆 Neisseria 優先檢查哪一段補體？
• XLA 為何通常在約 6 個月後開始明顯？