Leucine 代謝：BCAT 轉胺後，α-酮酸由 BCKDH 氧化脫羧生成 isovaleryl-CoA，最終進入 acetyl-CoA 與 acetoacetate。Ile、Val 走類似路徑但終點不同。 6.9.1　三兄弟的代謝分工 BCAA 最終產物 分類 Leucine 2 × Acetyl-CoA（或 acetoacetate） 純生酮 Isoleucine Acetyl-CoA + Succinyl-CoA 生糖 + 生酮 Valine Succinyl-CoA 純生糖 6.9.2　BCAA 代謝的兩個關鍵酵素 Branched-chain aminotransferase（BCAT）：主要在肌肉、脂肪、腦，肝臟很低。因此 BCAA 是肌肉優先代謝的胺基酸，這也是運動營養學推 BCAA 補充劑的生化基礎。 Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex（BCKDH）：與 PDH、α-KGDH 同家族（都需 5 輔因子：TPP、lipoate、FAD、NAD⁺、CoA）。BCKDH 缺陷 → 楓糖尿症（MSUD），尿液帶楓糖漿甜味。 MSUD（楓糖尿症）治療補充 急性期：低 BCAA 飲食、葡萄糖滴注（防止內源蛋白分解）；嚴重者血液透析（HD/CVVH 效果較佳）或腹膜透析（效率較差）快速清除 BCAA／酮酸。 長期：低 BCAA 配方奶／飲食（限 Leu/Ile/Val 攝取，補非 BCAA 胺基酸）。 Thiamine（B1）試驗：少數 MSUD 為 thiamine-responsive type（BCKDH 對 TPP 親和力下降但補 B1 可恢復），給高劑量 B1（100–400 mg/day）試驗 4 週看 BCAA 是否下降，反應者可降低飲食限制嚴格度。 新生兒篩檢：列入台灣新生兒串聯質譜篩檢。 奇數碳脂肪酸 + Val/Ile 共同代謝產物：propionyl-CoA → succinyl-CoA Ile 和 Val 代謝產生的 propionyl-CoA、奇數碳脂肪酸 β-氧化最後一段（Ch05）、threonine、methionine 部分代謝，都進入同一條 propionyl-CoA → succinyl-CoA 路徑： Propionyl-CoA →(propionyl-CoA carboxylase, +biotin, +CO₂, +ATP)→ D-methylmalonyl-CoA ↓ epimerase L-methylmalonyl-CoA ↓ methylmalonyl-CoA mutase, +B12 Succinyl-CoA → TCA 兩個遺傳缺陷： 疾病 缺陷酵素 累積物 臨床 Propionic acidemia（PA） Propionyl-CoA carboxylase（biotin 輔酶） Propionyl-CoA、3-OH-propionate 新生兒嚴重代謝性酸中毒、嗜睡、嘔吐、高氨；治療：低蛋白飲食 + carnitine + biotin 試驗 Methylmalonic acidemia（MMA） Methylmalonyl-CoA mutase 或其輔酶 adenosyl-B12（cobalamin） Methylmalonate（尿） 新生兒嚴重代謝性酸中毒、發育遲緩、腎衰；治療：低蛋白 + B12（hydroxocobalamin）試驗 + carnitine B12 缺乏的成人也會看到 MMA 升高（因為 methylmalonyl-CoA mutase 沒輔酶可用）；血漿 MMA 和 homocysteine 比血清 B12 更敏感於早期 B12 缺乏，臨床用於鑑別惡性貧血（Ch10 詳述）。 國考陷阱：「BCAA 包括 leucine、isoleucine、lysine」為錯誤：Lysine 不是 BCAA（它是 6 碳帶長氨基側鏈的極性胺基酸）。正確為 Leu / Ile / Val。