Heme 合成路徑：Gly + succinyl-CoA → ALA → PBG → uroporphyrinogen → protoporphyrin IX → Heme。各酵素缺陷對應不同卟啉症。 6.7.1　起步反應（限速） Glycine + Succinyl-CoA →(ALA synthase, PLP)→ δ-aminolevulinic acid（ALA） + CoA + CO₂ 位置：粒線體基質。 ALA synthase 是限速酵素，需 PLP；兩種同功酶： ALAS1（肝型，受 heme 回饋抑制） ALAS2（紅血球型，受鐵/IRE 調控） 6.7.2　後續主要步驟 粒線體 → 2 × ALA →（ALA dehydratase / porphobilinogen synthase，Zn 依賴，鉛中毒抑制此酶）→ PBG（porphobilinogen） 出粒線體 → 細胞質 → 4 × PBG 串成 hydroxymethylbilane（羥甲基膽色素） → 環化 uroporphyrinogen III → coproporphyrinogen III 回粒線體 → protoporphyrinogen IX → protoporphyrin IX → + Fe²⁺（ferrochelatase） → Heme HUG 助憶：Heme、Urea、Gluconeogenesis 三條路徑都跨粒線體 + 細胞質。Heme 合成最後一步回到粒線體完成。 6.7.3　重要代謝病 疾病 缺陷 累積物 特徵 急性間歇性卟啉症 PBG deaminase ALA、PBG 腹痛、神經精神症狀 紅血球生成性原卟啉症 Ferrochelatase Protoporphyrin IX 光敏感 遲發性皮膚卟啉症（PCT） Uroporphyrinogen decarboxylase Uroporphyrin 皮膚水泡、曬斑 鉛中毒 抑制 ALA dehydratase + ferrochelatase ALA、protoporphyrin 累積 兒童神經毒、貧血 題目陷阱：「下列何者不是 heme 合成的前驅物或中間物？」答案常為 bilirubin（那是 heme 分解後的產物，非合成中間物）。