台灣自 2006 年起新生兒例行串聯質譜（tandem mass spectrometry, MS/MS）篩檢含括以下代謝病。本表收束 Ch03、Ch05、Ch06 出現過的所有先天代謝缺陷，方便比較： 疾病 缺陷酵素／路徑 累積物 篩檢標記 第一線治療 PKU（典型） PAH Phe ↑、phenylpyruvate 血 Phe 低 Phe 飲食 + Tyr 補充 BH₄ 缺乏型 PKU DHPR / GTPCH I 等 Phe ↑ + DA/5-HT/NO ↓ 血 Phe + pterin profile BH₄ + L-DOPA + 5-OH-Trp MSUD（楓糖尿症） BCKDH Leu/Ile/Val ↑、α-酮酸 血 Leu 低 BCAA 飲食 ± thiamine 試驗 Homocystinuria CBS（B6 依賴） Hcy、methionine ↑ 血 Met / Hcy B6 試驗 / 低 Met + betaine Galactosemia（典型） GALT Gal-1-P、galactitol 血 GALT 活性 / Gal-1-P 終生無乳糖飲食 MCAD 缺乏症 中鏈 acyl-CoA dehydrogenase C8-C10 acylcarnitine 血 acylcarnitine 譜 避免長時間禁食、感染早期 IV glucose MMA / PA MMA mutase（B12）/ propionyl-CoA carboxylase（biotin） Methylmalonate / propionate 血 propionylcarnitine / 尿有機酸 低蛋白 + B12 / biotin + carnitine CAH（先天性腎上腺增生） 21-OH（CYP21A2，Ch05 類固醇合成） 17-OH-progesterone 血 17-OHP 補 cortisol（± mineralocorticoid） G6PD 缺乏（蠶豆症） G6PDH（Ch03 PPP） NADPH ↓、GSH ↓ G6PD 活性 避免氧化劑（蠶豆、磺胺、奎寧、感染） 先天性甲狀腺低能 TSH/T4 軸 T4 ↓、TSH ↑ 血 TSH 補 levothyroxine 共同治療原則：「移除毒性受質 + 補不足產物 + 試輔酶 + 急性期透析」是所有先天代謝病的四個槓桿。新生兒篩檢的關鍵在於「症狀出現前就介入」，可大幅降低不可逆神經學後遺症。