現代腦瘤診斷已從「顯微鏡看起來像什麼」進入整合診斷：組織型態仍重要，但 IDH、1p/19q、H3、TERT 等分子資訊會直接改變名稱、分級、治療與預後。國考不需要背完藍皮書，必須先掌握能改變分類的少數關鍵標記。

腦瘤的共通臨床框架

顱內腫瘤可因局部神經缺損、癲癇、頭痛、認知或人格改變、內分泌異常及顱內高壓表現。成人最常見的顱內腫瘤整體是轉移瘤；原發惡性腦瘤以瀰漫性膠質瘤最重要。兒童腫瘤較常位於後顱窩，需注意急性水腦、步態失調與晨間嘔吐。

顯影 MRI 是主要影像。手術目標為取得足量組織、解除占位並在保留功能下達到最大安全切除。病灶靠近運動、語言或重要白質束時，可使用功能性 MRI、tractography、術中監測或清醒開顱。單靠影像無法可靠區分所有腫瘤、感染與治療後變化。

腫瘤急症

• 明顯血管性水腫與占位效應可用 dexamethasone；無症狀病人不需例行使用。
• 腦疝或阻塞性水腦要同步高滲透治療、腦脊髓液引流與手術評估。
• 有癲癇就給抗癲癇藥；從未發作的腦瘤病人不例行長期預防。
• 懷疑原發性中樞神經淋巴瘤且病人穩定時，活檢前避免類固醇，因腫瘤可快速縮小而降低診斷率；若有危及生命的占位效應則先救命。

WHO 2021 成人型瀰漫性膠質瘤

IDH 突變膠質瘤整體預後較 IDH-wildtype glioblastoma 佳。ATRX loss 與 TP53 alteration 常支持 astrocytoma 路徑；保留 ATRX 並不能單獨證實 oligodendroglioma，仍需檢驗 1p/19q。術後治療依分級、切除程度、年齡與分子特徵選擇放射治療及化學治療。

Glioblastoma 的標準骨架是最大安全切除後，放射治療合併 temozolomide，再接續 temozolomide。MGMT promoter methylation 表示腫瘤修復 alkylating damage 的能力較低，對 temozolomide 反應通常較佳，尤其在高齡或較衰弱病人選擇療法時有價值。

國考核心：成人瀰漫性膠質瘤只先記三類。IDH-mutant astrocytoma；IDH-mutant 加 1p/19q-codeleted oligodendroglioma；IDH-wildtype glioblastoma。WHO CNS5 已用整合診斷取代舊教材的「anaplastic astrocytoma」與「IDH-mutant glioblastoma」命名。

兒童型膠質瘤與胚胎性腫瘤

WHO CNS5 把兒童型瀰漫性膠質瘤與成人型分開，不能用成人三分類套用所有兒童腫瘤。

Medulloblastoma 是惡性胚胎性腫瘤，常由小腦蚓部或半球產生並可沿腦脊髓液播散，因此分期需腦與全脊髓 MRI，加上適時的腦脊髓液細胞學。分子分為 WNT-activated、SHH-activated and TP53-wildtype／TP53-mutant，以及 non-WNT/non-SHH 群。WNT 群通常預後最佳，SHH 合併 TP53 mutation 預後較差。治療以最大安全切除、顱脊髓放射治療與化療組合，幼兒需特別降低放射對神經發育的傷害。

常見非膠質瘤

轉移瘤

常位於灰白質交界並伴顯著血管性水腫，可單發或多發。治療依原發癌控制、病灶數量與總體積、位置、症狀及全身狀態決定。大型、有占位效應、需病理診斷的單一病灶偏向手術；少數小病灶常用立體定位放射手術（SRS）；全腦放射治療保留給廣泛腦轉移或特定情境。現代決策綜合總腫瘤負荷、病灶顆數與生存預期。

腦膜瘤

典型為硬腦膜外觀的軸外腫瘤，可見寬基底、dural tail、鈣化與骨質增生。WHO 分 grade 1–3；腦實質侵犯可支持 grade 2，TERT promoter mutation 或 CDKN2A/B homozygous deletion 可定為 grade 3。小而無症狀者可追蹤；症狀性、成長或壓迫者以最大安全切除為主，殘留、復發或高級別病灶考慮放射治療。舊式 Simpson grade 有助描述切除程度，但不能取代現代 WHO 與分子風險。

前庭神經鞘瘤

常由第八腦神經前庭支發生，表現為單側漸進性感音性聽損、耳鳴與平衡障礙，MRI 見內耳道擴大與橋小腦角腫塊。小型穩定者可觀察，中小型可選 SRS，較大、壓迫腦幹或有水腦者偏向手術。雙側前庭神經鞘瘤高度提示 NF2-related schwannomatosis。

腦下垂體神經內分泌腫瘤與 apoplexy

Pituitary neuroendocrine tumor（PitNET）可因荷爾蒙過多、腦下垂體功能低下或視交叉壓迫造成雙顳側偏盲。泌乳激素瘤首選 dopamine agonist；其他功能性腫瘤與造成視覺壓迫者多考慮經蝶竇手術。突然劇烈頭痛、視力下降、眼肌麻痺與低血壓提示 pituitary apoplexy，先給壓力劑量類固醇並緊急評估減壓。

原發性中樞神經淋巴瘤

常為深部、腦室周圍、均勻增強且 DWI 受限，免疫低下者可多發或壞死。診斷通常以立體定位活檢，治療骨架為 high-dose methotrexate-based regimen，傳統策略很少採大範圍切除。類固醇會造成暫時消退，是考題最常見陷阱。

影像與病理陷阱

• 蝴蝶狀跨胼胝體病灶的鑑別包括 glioblastoma、淋巴瘤與脫髓鞘。
• 放射治療後增強增加可能是腫瘤進展、pseudoprogression 或 radiation necrosis，要看時間、灌流與後續變化。
• 兒童後顱窩腫瘤不可只憑位置命名，髓母細胞瘤、室管膜瘤與 pilocytic astrocytoma 的來源、擴散與治療不同。
• 腦瘤相關水腫使用 dexamethasone，但不能把類固醇延伸成所有神經外科水腫的通用藥。

參考資料

• WHO Classification of Tumours Editorial Board. Central Nervous System Tumours, 5th Edition
• WHO Classification of Tumours. Central Nervous System Tumours Online Structure
• Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary
• European Association of Neuro-Oncology. EANO Guidelines on Diffuse Gliomas of Adulthood
• National Cancer Institute. Adult Central Nervous System Tumors Treatment
• National Cancer Institute. Childhood Brain and Spinal Cord Tumors Treatment Overview