持續黃疸先確認 direct hyperbilirubinemia 並盡快排除膽道閉鎖；產前腎盂擴張則以出生後超音波、功能與感染風險分層。泌尿重建的術式細節接續第 13 章，本節掌握小兒外科初始辨識與轉介時機。

膽道閉鎖：黃金時間不能等

足月兒黃疸超過兩週、灰白便、深色尿、肝腫大或生長不良，要測 total 與 direct bilirubin。膽道閉鎖（biliary atresia）早期仍可能外觀良好，家長所述糞便顏色也可能受光線影響；直接看尿布或使用糞便色卡更可靠。腹部超音波評估膽囊、肝門纖維塊與血流，也找 choledochal cyst 等鑑別；肝生化、凝血、感染與代謝檢驗並行。肝切片可支持診斷，術中膽道攝影仍是確認肝外膽道通暢的重要標準。

確診後儘早施行 Kasai portoenterostomy，在肝門切除纖維殘跡並以 Roux-en-Y 腸袢引流微小膽管。較早手術，尤其約生後 60 天內，原生肝存活通常較佳；評估流程不應因等待單一影像而拖延。術後持續營養、脂溶性維生素、膽汁鬱積與 cholangitis 照護。黃疸無法清除、反覆膽管炎、門脈高壓、合成失代償或生長失敗時及早轉介肝移植。Kasai 可延後或減少移植需求，但許多患者一生仍會需要移植評估。

總膽管囊腫

choledochal cyst 可表現腹痛、黃疸、胰臟炎或產前囊性病灶；經典腹痛、黃疸、右上腹腫塊三聯徵在兒童並不常完整出現。超音波先確認肝內外膽管擴張，再以 MRCP 描繪膽道與 anomalous pancreaticobiliary junction。需排除 cystic biliary atresia，後者沒有可通至十二指腸的正常遠端膽管且時間更急迫。

常見 Todani type I 與 IV 的原則是完整切除肝外囊腫及膽囊，重建 Roux-en-Y hepaticojejunostomy；單純內引流會留下感染、結石與惡性轉化風險。手術後仍要追蹤吻合口狹窄、膽管炎、肝內結石與長期腫瘤風險。

產前腎盂擴張與腎盂輸尿管接合處阻塞

產前 urinary tract dilation 出生後需以腎臟膀胱超音波確認；除雙側重度擴張、孤立腎或疑下泌尿道阻塞須提早處理外，常在出生 48 小時後檢查，避免新生兒初期脫水低估擴張。依腎盂、腎盞、實質、輸尿管與膀胱所見分層，再決定超音波追蹤、排尿膀胱尿道攝影（VCUG）或利尿性腎圖。

ureteropelvic junction obstruction（UPJO）常可觀察，不以一次腎盂前後徑直接開刀。分腎功能下降或追蹤惡化、腎實質變薄、引流持續不良、反覆有症狀感染或疼痛，才考慮 pyeloplasty。手術方法、引流管選擇與長期功能追蹤詳見第 13 章。

VUR 與後尿道瓣膜

vesicoureteral reflux（VUR）可在發燒性泌尿道感染或產前擴張後發現。VCUG 為確立逆流分級的檢查，但是否執行要依感染、超音波異常與年齡選擇。治療同時處理便祕與 bladder-bowel dysfunction，依逆流等級、年齡、腎疤痕、感染復發與家庭執行能力選擇觀察、選擇性抗菌預防、內視鏡注射或輸尿管重植。無菌尿液回流本身與反覆高燒感染造成腎損傷的風險不同。

posterior urethral valves（PUV）是男嬰重要的膀胱出口阻塞。產前可見雙側 hydroureteronephrosis、厚壁膀胱與 keyhole sign；出生後少尿、尿流弱、呼吸窘迫、腎功能異常或尿路敗血症。先放置尿道導管引流、矯正電解質與感染，穩定後以 VCUG 顯示擴張後尿道並做膀胱鏡 valve ablation。無法經尿道引流時需暫時膀胱造口。即使成功消融，detrusor dysfunction、VUR、尿失禁與慢性腎病仍可能進展，須由小兒泌尿與腎臟團隊長期追蹤。

尿道下裂與隱睪

尿道下裂評估尿道口位置、陰莖彎曲、包皮與睪丸是否可觸。保留包皮供未來重建，出生後不要先行包皮環切；近端尿道下裂若合併雙側不可觸睪丸、陰囊分叉或生殖器外觀不典型，須先進行 DSD 的內分泌、遺傳與影像評估。多數重建安排在約 6 至 18 個月，目標是校正彎曲、建立可站立排尿的尿道與可接受外觀，術後追蹤瘻管、狹窄與青春期功能。

隱睪診斷靠觸診，常規超音波無法可靠改變不可觸睪丸的處置。矯正年齡滿 6 個月仍未下降便轉介，通常於 12 個月前完成 orchidopexy，最遲不超過 18 個月，以利生殖細胞保存與日後檢查。可觸睪丸做腹股溝／陰囊固定；不可觸睪丸以麻醉下檢查及腹腔鏡確認位置與血管。睪丸固定降低但無法消除未來腫瘤風險。

國考重點：灰白便加 direct hyperbilirubinemia 要快速排除膽道閉鎖；PUV 先引流穩定再消融；隱睪不靠超音波尋找，也不要等到兩歲後才轉介。

本節主要依據

• AASLD 膽道閉鎖診斷與病理實務
• EAU 2026 小兒泌尿指引總覽
• EAU 腎盂輸尿管接合處阻塞指引
• EAU 先天性下泌尿道阻塞指引
• EAU 隱睪處置指引