新生兒腹脹與排便異常的三條路徑不同：NEC 先判斷腸壞死與穿孔；Hirschsprung 以直腸病理確認無神經節；ARM 則靠會陰解剖、瘻管與合併畸形規劃一期或分期重建。
壞死性腸炎
壞死性腸炎（necrotizing enterocolitis, NEC）多見於早產與極低出生體重兒。餵食不耐、腹脹、血便、活動力下降、體溫不穩與呼吸暫停都可能是開端；血小板下降、酸中毒、低鈉與循環惡化提示重症。腹部 X 光追蹤腸壁氣腫（pneumatosis intestinalis）、門靜脈氣體、固定擴張腸袢與自由氣體；超音波可補充腸壁灌流、蠕動與腹水。
初期治療包括禁食、胃腸減壓、靜脈輸液與營養、廣效抗菌治療、呼吸循環支持及反覆腹部與影像評估。自由氣體代表穿孔，是明確外科適應症。沒有自由氣體時，持續酸中毒、血小板下降、升壓需求、腹壁紅斑／硬結、固定腸袢、複雜腹水或臨床惡化，應提高壞死腸段與手術需求的警覺。
手術目標為移除明顯壞死、控制污染並保留最大腸長。laparotomy 可切除加造口、分段處理或在廣泛病灶採 second-look。極低體重且不穩定的穿孔嬰兒可用腹腔引流作橋接或特定 definitive strategy；2024 ERNICA 指引指出 laparotomy 與 primary peritoneal drainage 的選擇仍需按體重、生理與中心能力，不能把引流視為所有早產兒固定終點。術後留意短腸、膽汁鬱積、狹窄、營養與神經發展。
康復後再度腹脹、餵食不耐或膽汁性嘔吐，要想到 post-NEC stricture，常位於結腸，也可多發。顯影檢查用來定位，手術切除有症狀狹窄；單憑先前 NEC 病史不代表每位嬰兒出院前都需要同一套侵入性篩檢。
Hirschsprung disease
先天性巨結腸症（Hirschsprung disease, HSCR）源於遠端腸道缺乏神經節，無神經節段持續收縮，近端腸道擴張。延遲排胎便、腹脹、膽汁性嘔吐、直腸指診後爆發性排便是線索；較大兒童可表現慢性便祕與生長不良。
顯影灌腸可見 transition zone、遠端直腸狹窄與 rectosigmoid ratio 反轉，但新生兒早期或全結腸型可不典型。確診依代表性直腸吸引或全層切片顯示無神經節及神經肥大，病理須由有經驗者判讀。anorectal manometry 可作較大兒童輔助，不能取代病理後直接做 pull-through。
確診後以生理食鹽水直腸灌洗減壓，每日依需要進行；ERNICA 建議在病人穩定、生長良好且腸道充分減壓後做 pull-through。Soave、Swenson、Duhamel 或 transanal approach 皆可，關鍵是切除無神經節段、以術中分段病理確認正常腸，並保留肛管。灌洗無法減壓、腸炎無法控制、穿孔或病況差時先造口。
Hirschsprung-associated enterocolitis（HAEC）可在術前或術後發生，表現發燒、腹脹、惡臭爆發性腹瀉、嗜睡或休克。住院治療包括靜脈輸液、廣效抗菌治療與直腸 washout。pull-through 後阻塞症狀要找機械狹窄、transition-zone pull-through、扭轉、殘留無神經節、內括約肌失弛緩與功能性問題。
肛門直腸畸形
出生檢查要分開臀部並確認肛門位置、口徑、是否在括約肌中心及胎便出口。Krickenbeck 分類以瘻管位置描述 rectoperineal、rectourethral、rectovesical、rectovestibular、cloaca 等，比分「高／低位」更能連結手術。
| 新生兒所見 | 優先處置 |
| 男嬰明顯 perineal fistula | 通常可 primary anoplasty／mini-PSARP，由有經驗團隊執行 |
| 女嬰 vestibular fistula、排便通暢 | 可一期修補或在無痛擴張下延後，依體重與合併病決定 |
| 單一會陰開口，疑 cloaca | 超音波找 hydrocolpos、泌尿阻塞；先減壓陰道與泌尿系統 |
| 無可見瘻管 | 約 24 小時後重查，再用 prone cross-table lateral 或超音波定位直腸袋 |
| 高位瘻管、合併重症或解剖不明 | 先分流造口，後續 distal colostogram 規劃重建 |
所有 ARM 都要做 VACTERL／泌尿生殖與薦椎評估，包含心臟、腎臟、脊椎／脊髓與食道。2024 APSA 系統性回顧顯示一期與分期、loop 與 divided colostomy 各有適用情境；loop colostomy 脫垂較多，現有證據無法宣告所有病型只有一種最佳術式。PSARP 或腹腔鏡輔助術後，長期結果取決於薦椎、脊髓、括約肌與畸形型態，需主動做便祕、失禁、泌尿與性功能追蹤。
cloaca 的 common channel 長度、尿道長度、陰道與膀胱解剖會影響重建。hydrocolpos 可壓迫輸尿管造成腎積水或敗血症，初期先有效引流，再以麻醉下內視鏡與三維影像規劃。排便重建後仍須長期照護；腸道管理計畫常需飲食、瀉劑、灌腸或 antegrade continence enema 的組合。
國考重點：NEC 穿孔要 source control；HSCR 必須以直腸病理確認；ARM 先看會陰與瘻管，再做 VACTERL 評估。三者都不能靠一張腹部 X 光完成診斷。
本節主要依據
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