非發紺型先天性心臟病的解題順序固定：先確認沒有發紺與導管依賴的危機，再問分流發生在哪一層（心房、心室、大血管），最後看有沒有阻塞性病灶。雜音位置、第二心音與四肢脈搏這三件事，幾乎就能把心室中膈缺損、心房中膈缺損、開放性動脈導管、房室中膈缺損與主動脈窄縮分開。

五個病灶的一眼定位

臨床重點：ASD 的雜音不是血流通過缺損本身發出的，兩心房間壓差太小。聽到的是右心流量過多造成的相對肺動脈瓣狹窄。因此 ASD 摸不到震顫，摸到震顫要優先想 VSD。

心室中膈缺損（ventricular septal defect, VSD）

VSD 是最常見的先天性心臟病（不計二葉式主動脈瓣），統計佔比從兩成到近四成都有，差距來自各研究是否納入新生兒超音波篩檢到的微小缺損。

臨床表現由缺損大小與肺血管阻力共同決定。剛出生時肺血管阻力仍高，左向右分流不明顯；出生後數週肺血管阻力下降，分流增加，呼吸急促、餵食時間拉長、多汗、生長遲滯與反覆下呼吸道感染才陸續出現。分流量以 Qp:Qs 表示，小於 1.5:1 屬小分流，大於 2:1 屬大分流，合併肺高壓者會走向心衰竭。

自發關閉率高度受缺損大小、分型、納入年齡與篩檢方式影響，不宜背單一百分比。排序較穩定：小型肌肉型最容易關閉，膜週型次之，肺動脈瓣下型與入口型機會低；追蹤時以序列心臟超音波、左心容積負荷、肺動脈壓與瓣膜變化決定處置。

國考陷阱：VSD 雜音越響不代表病灶越嚴重。小的限制型缺損壓差大、噴流快，雜音反而粗糙響亮；大的非限制型缺損兩側心室壓力接近，雜音可能柔和。真正代表分流量大的是心尖的舒張中期隆隆聲，那是通過二尖瓣的血流過多所致。

介入時機取決於藥物難以控制的心衰竭或生長不良、持續左心容積負荷、顯著分流與肺動脈壓上升，以及主動脈瓣脫垂或逆流等併發症。已形成不可逆肺血管阻塞性疾病時不應直接關閉缺損。心導管關閉適用於肌肉型與部分膜週型，膜週型緊鄰傳導組織，完全房室傳導阻斷是主要顧慮，緊貼主動脈瓣或三尖瓣者也不適合。

心房中膈缺損（atrial septal defect, ASD）

約佔先天性心臟病 5% 到 10%，女性約為男性兩倍。分流量除了缺損大小，更取決於左右心房的相對順應性：嬰兒期右心室壁厚、順應性差，分流少；隨年齡增長右心順應性變好、左心室變硬，分流才逐漸增加，因此症狀常延到學齡甚至成年才浮現。

心電圖呈右心容積負荷型態，包括不完全右束支傳導阻滯與電軸右偏；原孔型例外，是左上偏軸。胸部 X 光可見右心房右心室擴大與肺血管紋增加。

兒童 ASD 是否關閉主要看右心房與右心室容積負荷、症狀及相關肺靜脈或瓣膜解剖；Qp:Qs 可作輔助。合併肺高壓時需由先天性心臟病團隊以心導管評估可逆性，不能把成人的 Wood units 門檻單獨套在兒童。條件合適的第二孔型通常以心導管關閉為首選。未處理的成人常見心房性心律不整、肺高壓與反常栓塞。

開放性動脈導管（patent ductus arteriosus, PDA）

足月兒出生 72 小時後動脈導管仍未關閉即稱 PDA，約佔先天性心臟病 5% 到 10%，女性約為男性兩倍。危險因子包括早產、周產期缺氧、高海拔出生與母親孕期感染德國麻疹。

主動脈壓力在整個心動週期都高於肺動脈，血流持續由主動脈流向肺動脈，因此在左鎖骨下方或左上胸骨緣可聽到連續性機械樣雜音。分流大時脈搏壓變寬、周邊脈搏跳躍，臨床表現與大的 VSD 相似，但心衰竭來得更快。早產兒或肺動脈壓偏高時，舒張期成分可能消失，只聽得到收縮期雜音。

臨床重點：PGE1 的作用是維持動脈導管開放，用於導管依賴型病灶；讓導管關閉靠的是環氧合酶抑制劑。兩者方向完全相反，是考題最愛設的陷阱。

處置分兩條路。有症狀的早產兒先限制水分、必要時給利尿劑，藥物以 ibuprofen 或 indomethacin 為主，ibuprofen 的壞死性腸炎與暫時性腎功能損傷風險較低，acetaminophen 為替代選項。近年趨勢是不對無症狀或輕症 PDA 常規早期投藥，因為多數會自行關閉，早期關閉也未必改善長期預後。對足月兒或較成熟嬰兒，環氧合酶抑制劑通常不像早產兒有效；有血行動力影響者多以心導管或外科關閉，較小的用線圈、較大的用封堵器，體重太小或解剖不合適時採外科結紮。

房室中膈缺損（atrioventricular septal defect, AVSD）與唐氏症

心內膜墊發育異常造成，約佔先天性心臟病 3% 到 7%。完全型包含共同房室瓣、原孔型 ASD 與入口型 VSD；部分型只有原孔型 ASD 與二尖瓣裂，兩組房室瓣仍是分開的。唐氏症約四到五成合併先天性心臟病，其中以 AVSD 最常見，尤其是完全型。

心電圖是最快的鑑別點：AVSD 呈現左上偏軸，加上不同程度的房室傳導阻滯與右心室肥厚；單純第二孔型 ASD 則是電軸右偏。影像上左心室流出道被拉長變形，呈典型的鵝頸狀外觀。

完全型的血行動力學是大量左向右分流加上房室瓣逆流，出生後數週至數月即出現心衰竭與肺高壓，唐氏症病童的肺血管病變進展又更快。修補時機以 3 至 6 個月大完成為原則，拖過六個月肺血管阻塞性疾病的風險明顯上升。部分型若無症狀可延後到六個月至一歲半之間處理。術後最需要長期追蹤的是殘餘左側房室瓣逆流與左心室流出道阻塞。

主動脈窄縮（coarctation of the aorta, CoA）

約佔先天性心臟病 5% 到 7%，男性較多（約 2:1）。98% 的窄縮位於左鎖骨下動脈遠端、動脈導管附著處附近。合併二葉式主動脈瓣的比例達 45% 到 75%，女性病人應評估是否為 Turner syndrome。

臨床有兩種面貌。新生兒重症型在動脈導管關閉後失去下半身灌流，出現休克、代謝性酸中毒與下肢脈搏消失，屬導管依賴型病灶。年長兒童與青少年則以上肢高血壓、運動後腿部無力或疼痛表現，理學檢查可見股動脈脈搏比橈動脈弱且延遲。

胸部 X 光可見窄縮處上下擴張形成的 3 字徵，以及肋間動脈側枝壓迫造成的第 3 到 8 肋下緣肋骨切跡，後者通常要到學齡後甚至十歲以後才明顯。年長兒童心電圖以左心室肥厚、電軸左偏為主。

治療上，新生兒重症先以 PGE1 維持導管開放、穩定灌流與酸鹼，再進行手術修補，延伸端對端吻合是最常用術式。嬰幼兒以外科為首選，單純球囊擴張的再窄縮率與股動脈併發症率較高，多保留給術後再狹窄、極低體重或休克時的過渡處置。青少年與成人解剖條件合適者則以支架置放為第一線。修補後仍須終身追蹤殘餘或晚發性高血壓、再窄縮與主動脈瘤。

國考陷阱：新生兒血氧篩檢發現下肢比右手低、但活動力與進食都正常時，第一個要想的是主動脈窄縮或主動脈弓中斷合併開放導管，不是發紺型先天性心臟病。單純的 VSD、PDA 或完全型心內膜墊缺損在出生兩天內四肢血氧不會有明顯落差。

觀察還是介入：快查

Eisenmenger 症候群

長期未處理的大量左向右分流讓肺血管持續承受高流量與高壓，最終發生不可逆的肺血管阻塞性病變，分流方向逆轉為右向左，病人出現發紺與杵狀指。此時關閉缺損等於讓右心室獨自面對高阻力的肺循環，屬手術禁忌。是否仍可關閉分流須由先天性心臟病與肺高壓團隊依肺血管阻力、分流方向與可逆性共同決定；成人 ESC 門檻只能作為已長大患者的參考。

能讓肺循環長期承受高流量或高壓的交通性病灶可走向 Eisenmenger 生理，包括 VSD、ASD、PDA、AVSD 與共同動脈幹；主動脈窄縮、肺動脈瓣狹窄這類阻塞性病灶不會。PDA 合併 Eisenmenger 時，缺氧血經導管進入降主動脈，血氧會是上肢高於下肢。

感染性心內膜炎預防的現行標準

AHA 現行建議只對感染性心內膜炎不良結果風險最高者，在會操作牙齦、牙根尖周圍或穿破口腔黏膜的牙科處置前給抗生素。先天性心臟病相關族群包括未修補的發紺型病灶，以及以人工補片或裝置修補後仍在其所在處或鄰近處有殘餘分流或瓣膜逆流者；既往感染性心內膜炎與人工瓣膜另屬高風險。單純未修補的小型 VSD、ASD 或 PDA 不在此列。規律牙科照護與良好口腔衛生是長期預防的核心。

心雜音的分級、良性與病理性雜音的鑑別，以及兒童心衰竭的評估與處置，見本章 2.3。

本節主要依據

• 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease（Eur Heart J 2021 年 42 卷第 6 期，563 至 645 頁）。分流關閉門檻、肺血管阻力上限、主動脈窄縮 20 mmHg 判定標準。
• Nelson Textbook of Pediatrics 心血管章節（各病灶分型比例、臨床表現、手術適應症與時機）
• Prevention of Viridans Group Streptococcal Infective Endocarditis: A Scientific Statement From the American Heart Association（2021）
• Patent Ductus Arteriosus in Preterm Infants（美國兒科醫學會臨床報告，Pediatrics 2025 年 155 卷第 5 期）與 Cochrane 對早產兒 PDA 介入措施的系統性回顧總覽。藥物選擇與不常規早期投藥的趨勢。
• 2025 ACC/AHA 成人先天性心臟病指引與 AHA 2021 感染性心內膜炎科學聲明。前者僅用於已長大患者的肺高壓與殘餘病灶判斷，兒童介入時機仍依小兒心臟專科評估。