一個出生 10 小時的足月新生兒開始發紫，接上 100% 氧氣後血氧只從 78% 升到 82%。護理師問要不要再調高流量。真正該問的是另外三件事：這個孩子的血有沒有經過肺、動脈導管關掉之後會發生什麼、現在該不該推 PGE1。發紺型先天性心臟病的解題邏輯全在這三句話裡，Five T's 只是把病灶掛進這個架構的標籤。

出生那一刻，三條捷徑同時要關

胎兒的肺是塌陷且充滿液體的，肺血管阻力（pulmonary vascular resistance, PVR）極高，氧氣來自胎盤而不是肺。循環因此靠三條捷徑繞過肺臟。

胎兒約 90 至 95% 的右心輸出量經動脈導管繞過肺臟。出生後兩件事同時發生：肺一擴張、PaO2 上升、PaCO2 下降，PVR 急速下降；臍帶結紮移除了低阻力的胎盤循環床，體循環阻力（systemic vascular resistance, SVR）上升。動脈導管在血氧升高與前列腺素代謝改變的雙重作用下收縮關閉。

這條時間軸本身就是診斷工具：

• 依賴動脈導管的病灶在出生後第 1 至 3 天惡化，因為導管正在關。這是產房評估看起來還好、隔天卻突然發紺或休克的典型故事。
• 要等 PVR 降下來才顯現的病灶（如 truncus arteriosus、大型左向右分流）症狀出現在數週之後。這一群的臉孔是發紺輕微而心衰竭明顯，餵食費力、流汗、呼吸喘、體重不增。

臨床重點：惡化的時間點比發紺本身更有鑑別力。出生數小時內就嚴重發紺，先想心室中膈完整的大動脈轉位；第 2 至 3 天突然發紺或休克，先想 duct-dependent lesion；第 2 至 6 週才出現餵食困難與呼吸急促，先想肺血流過多型病灶。

Duct-dependent lesion：三種依賴，三種救法

「導管依賴」不是一種病，而是三種完全不同的血流困境，只是剛好都靠同一條管子解決。

Five T's 裡有兩個病灶通常不靠動脈導管：truncus arteriosus 經大型心室中膈缺損混血，TAPVR 則必須有心房層次交通。單純病灶不常規使用 PGE1；是否有合併主動脈弓阻塞或其他特殊解剖，需由心臟超音波與專科團隊判斷。體血流依賴的左心阻塞性病灶（主動脈窄縮、主動脈弓中斷）的完整診斷與處置放在 2.2，本節只保留導管依賴這條概念線。

發紺的第一小時：先分心因性與肺因性

發紺的物理條件是微血管內去氧血紅素達到約 5 g/dL，這是絕對量而非比例。同樣的血氧飽和度，紅血球增多症的嬰兒看起來更紫，貧血的嬰兒可能已經嚴重缺氧卻還沒發紫。

高氧試驗（hyperoxia test）是在心臟超音波無法立即取得時使用的歷史性分流工具。先取右橈動脈血液氣體，讓病嬰吸 100% 氧氣約 10 至 15 分鐘後重測。純氧下 PaO2 仍低於 100 mmHg 或上升幅度很小，高度懷疑固定右向左分流；PaO2 明顯上升較支持肺部病因。不同來源使用 100、150 mmHg 或 PaO2 增幅作界線，不應再加上 250 mmHg 的硬切點。嚴重肺病、持續性肺高壓與阻塞型 TAPVR 都可能呈現低反應，因此結果只能縮小範圍，不能取代緊急心臟超音波。

出院前的血氧飽和度篩檢是另一道網。做法是在出生滿 24 小時後同時量右手（導管前）與任一腳（導管後），任一處低於 90% 直接判定陽性。介於中間的結果要重測，而重測次數與通過門檻換過版本：美國兒科醫學會 2011 年的原始演算法採「任一處達 95% 以上且兩處差值在 3% 以內」為通過，未通過者間隔 1 小時重測、最多三次；2025 年 1 月的臨床報告改為兩處都要達 95% 以上，且只重測一次。兩版差異與作答注意事項見 2.0。通過篩檢仍不能排除左心阻塞性病灶或其他未造成低血氧的先天性心臟病。

上下肢血氧的方向本身就是題目：

國考陷阱：逆差異性發紺是 d 型大動脈轉位合併 PDA 與肺高壓或主動脈弓阻塞的高提示線索。一般差異性發紺則是右手血氧高於下肢，常見於 PPHN 合併 PDA 或主動脈弓阻塞。

Five T's：先用肺血流量分成兩群

Five T's 可依肺血管紋增加或減少分組，連回血流動力、X 光判讀與急救方向。

法洛氏四合症

法洛氏四合症（tetralogy of Fallot, TOF）是整體最常見的發紺型先天性心臟病。四個構造異常其實源自同一個胚胎事件：漏斗部中膈（outlet septum）向前上方移位。移位造成對位不良的心室中膈缺損、主動脈跨位到缺損上方、右心室出口阻塞（right ventricular outflow tract obstruction, RVOT obstruction），長期壓力負荷再造成右心室肥大。

發紺程度主要受 RVOT 阻塞、體循環與肺循環阻力，以及右向左分流量影響；大型非限制型心室中膈缺損本身通常不是限制血流的部位。阻塞嚴重者出生即發紺；阻塞輕者一開始甚至是左向右分流而不發紺（pink TOF），隨著右心室代償性肥厚使漏斗部愈來愈窄，才在數個月大時轉為發紺。這種發紺對給氧沒有反應，因為血根本沒經過肺。

心雜音來自 RVOT 而不是心室中膈缺損。缺損很大、兩心室壓力相等，沒有壓力差就沒有聲音。典型是左中上胸骨緣的粗糙收縮期噴射性雜音。這個機轉直接推出國考最愛的推論：缺氧發作時漏斗部痙攣、通過 RVOT 的血流變少，雜音反而變小甚至消失。

缺氧發作（hypercyanotic spell、tet spell、blue spell）好發於 2 歲以下，尤其清晨剛醒、大哭、排便、發燒或脫水之後。表現是躁動、換氣過度、發紺急速加重、四肢無力，嚴重者意識喪失或抽搐。處置的核心只有兩句話：把體循環阻力拉高、把回心血量補足，讓血被逼進肺動脈。

臨床重點：缺氧發作時應避免不必要的體循環血管擴張，並持續評估前負荷、體循環阻力與 RVOT 阻塞。若同時存在支氣管痙攣或其他共病，藥物選擇交由熟悉先天性心臟病的急救團隊整合。

影像與心電圖：胸部 X 光是心臟大小正常的靴型心（boot-shaped heart），主肺動脈段凹陷、肺血管紋減少，約四分之一併有右位主動脈弓。心電圖呈電軸右偏與右心室肥大。

未矯正病人可能因慢性低血氧、紅血球增多與脫水發生腦血管事件，也可能出現腦膿瘍與感染性心內膜炎。鬱血性心衰竭反而最少見，因為肺血流本來就少。約有相當比例的病人帶有 22q11.2 微缺失（DiGeorge 症候群），要記得評估低血鈣與胸腺發育。

治療方向是外科根治：關閉心室中膈缺損並解除 RVOT 阻塞，一般在 2 至 6 個月大擇期進行，症狀嚴重或阻塞極重者提前。新生兒期若肺血流不足，先以 PGE1 維持動脈導管，再視情況放置 Blalock-Taussig-Thomas 分流、中央分流、動脈導管支架或 RVOT 支架爭取時間。

大動脈轉位

d 型大動脈轉位（d-transposition of the great arteries, d-TGA）是主動脈接右心室、肺動脈接左心室。結果是體循環與肺循環形成平行迴路：缺氧血由右心室打向全身再回右心房，充氧血由左心室打進肺再回左心房。

這是在新生兒期發作的發紺型先天性心臟病中最常見、也最緊急的一個。存活需要兩套循環之間有足夠的交通口，可以是卵圓孔或心房中隔缺損、心室中膈缺損（約三成至四成病人合併）、或動脈導管。心室中膈完整的病人一旦導管關閉，數小時內就會出現對氧氣完全沒有反應的嚴重發紺與代謝性酸中毒。合併大型心室中膈缺損者混合較充分，發紺較輕，但肺血流過多，數週後以心衰竭表現。

胸部 X 光的弦上之蛋（egg on a string）來自兩個機轉疊加：兩條大血管由正常的螺旋交叉變成前後平行排列，加上胸腺退縮，使上縱膈變窄；心臟則因肺血流增加而擴大、肺血管紋增加。心電圖多為電軸右偏。

處置有清楚的先後順序：

• 立即 PGE1 維持動脈導管，讓兩套循環至少有一個交通口。
• 若心房間交通不足（卵圓孔太小），做氣球心房中隔造口術（balloon atrial septostomy, Rashkind procedure）。這一步強迫心房層次混血，往往比 PGE1 更快改善血氧。
• 根治為動脈轉位術（arterial switch operation, Jatene procedure），把兩條大血管換回正確位置並移植冠狀動脈。心室中膈完整者通常在新生兒早期完成；實際時機依左心室條件、冠狀動脈解剖與中心策略決定。

臨床重點：手術時機的限制來自左心室。心室中膈完整的 TGA，左心室出生後只負責低阻力的肺循環，心肌會逐漸退化（deconditioning），拖太久就撐不起體循環的後負荷。晚期才轉診者需要先做肺動脈綁紮加分流來訓練左心室，或評估延遲手術的可行性。合併大型心室中膈缺損者左心室持續承受高壓，時間壓力反而較小。

另外要分清 l 型大動脈轉位（先天矯正型 TGA）：房室連接與心室動脈連接同時錯位，負負得正，血流動力學接近正常，若無合併其他缺陷可長期無症狀，與 d-TGA 是完全不同的臨床問題。

Truncus arteriosus

共同動脈幹（truncus arteriosus）是單一大動脈幹跨在一個大型心室中膈缺損上，同時發出冠狀動脈、肺動脈與升主動脈，並只有一組共同的半月瓣（truncal valve）。它是 Five T's 裡最不像發紺型的一個。

血流的關鍵在於出生後幾週 PVR 持續下降：肺循環阻力愈低，愈多血從共同動脈幹分流進肺動脈，肺血流暴增而體循環血流相對不足。所以病人的主訴不是紫，而是喘、餵不動、流汗、體重不增，也就是新生兒期到出生後數週的鬱血性心衰竭。發紺通常只是輕度，因為混合後的血液飽和度不算太低。未治療者會走向不可逆的肺血管阻塞性疾病。

身體診察有一組很有辨識度的組合：單一且響亮的第二心音（只有一組半月瓣）、收縮期噴射喀啦聲、粗糙的收縮期雜音；因為血液從共同動脈幹大量逃逸到低阻力的肺循環，脈搏壓變寬、周邊脈搏彈跳（bounding pulse）。若 truncal valve 逆流，還會加上舒張期雜音。

共同動脈幹與 22q11.2 缺失關聯密切，術前應評估血鈣、胸腺與免疫功能；若證實嚴重 T 細胞缺乏，輸血品項依免疫與輸血專科流程處理。

治療是新生兒期的單階段矯正：把肺動脈自共同動脈幹分離、修補心室中膈缺損讓左心室接上動脈幹，再以帶瓣導管連接右心室與肺動脈。手術通常安排在出生後一個月內，現代系列的平均手術年齡可低至十餘天。等待期間以利尿劑與呼吸支持控制心衰竭，並避免過度給氧（氧氣會進一步降低 PVR、加重肺血流過多）。PGE1 對單純的 truncus arteriosus 沒有幫助，只有在合併主動脈弓中斷這類體循環依賴導管的情況才需要。

三尖瓣閉鎖

三尖瓣閉鎖（tricuspid atresia）的三尖瓣被纖維肌性膜取代，右心房與右心室之間完全不通。全身靜脈回血必須經卵圓孔或心房中隔缺損進入左心房，與肺靜脈回血混合後由左心室打出。肺血流則要靠心室中膈缺損（左心室經缺損進入發育不良的右心室再進肺動脈）或動脈導管供應。右心室通常極小，左心室承擔全部工作。

臨床表現取決於肺血流量。肺血流不足者出生即明顯發紺，多數在出生後兩個月內確診；若原本發紺不重卻突然惡化，要想到心室中膈缺損自發性縮小或肺動脈狹窄進展。一部分病人合併大動脈轉位，此時肺血流反而過多，以心衰竭而非發紺表現。

心電圖是本病最強的線索：左心室肥大加上電軸左上偏（left superior axis，約 0 至 -90 度）。其他發紺型先天性心臟病多為電軸右偏。

國考陷阱：發紺新生兒合併左上偏軸與左心室肥大，三尖瓣閉鎖應列在前位；合併大動脈轉位等變型時電軸可能不同。

治療走單心室路徑，分三階段：新生兒期以 PGE1 維持肺血流，心房交通不足時做氣球心房中隔造口術；接著視肺血流是太少（放體肺分流）或太多（肺動脈綁紮）調節；約 3 至 6 個月大做上腔靜脈與肺動脈吻合（Glenn 手術）；最後在約 1 歲半至 4 歲之間完成 Fontan 手術，把下腔靜脈也接上肺動脈。Fontan 循環的長期併發症包括肋膜積液、蛋白質流失性腸病變、心律不整與栓塞，是這群病人成年後的主要問題。

全肺靜脈回流異常

全肺靜脈回流異常（total anomalous pulmonary venous return, TAPVR）是四條肺靜脈全部沒有接回左心房，改接進體循環靜脈系統。右心房因此同時收到全身的缺氧血與肺部的充氧血，成為唯一的混合槽。心房中隔缺損或卵圓孔是活命的必要條件，否則左心無血可打。

有無肺靜脈阻塞把 TAPVR 劈成兩種完全不同的疾病。阻塞型在出生後很快出現嚴重發紺、明顯呼吸窘迫與肺水腫，心臟不大，胸部 X 光呈瀰漫性肺水腫，與嚴重呼吸窘迫症候群極難區分，是不折不扣的外科急症。非阻塞型則像大型左向右分流，在出生後第一個月以輕度發紺與心衰竭表現，心臟擴大、肺血管紋增加；心上型且年紀稍長者可見經典的雪人徵象（snowman appearance，又稱 figure of 8），但因為胸腺遮蔽，小嬰兒身上通常看不到。

臨床重點：PGE1 不是阻塞型 TAPVR 的常規治療；未改善或肺水腫加劇時，應立即以超音波確認肺靜脈阻塞並啟動外科處置。少數特殊解剖可能因靜脈導管開放而受益，需由心臟團隊個別判斷，不能把「PGE1 後惡化」當成診斷試驗。

治療是把肺靜脈總腔與左心房做大口徑吻合、結紮異常的垂直靜脈、修補心房中隔缺損。阻塞型需要立即手術，術前以呼吸器正壓與必要時的葉克膜支撐。術後肺靜脈狹窄復發是主要的長期問題。

其他必須認得的發紺型病灶

Five T's 之外還有三個高頻考點，共同點是都在新生兒期以發紺或休克現身。

快查表：五大病灶關鍵鑑別

先看血流方向與導管依賴，再看影像與聽診，兩張表互相對照使用。

PGE1：時機、劑量與代價

PGE1（alprostadil）的角色寫在仿單裡就很清楚：姑息而非根治，目的是撐開動脈導管直到能開刀。只要臨床上懷疑導管依賴型的危急先天性心臟病，即使超音波還沒做，就該考慮開始輸注，不要等診斷確定。

副作用幾乎都是劑量相關且可逆，但呼吸暫停必須事先準備：

臨床重點：PGE1 必須在能立即提供呼吸支持的環境使用，尤其低體重兒與轉院病人；是否預防性插管依呼吸狀態、劑量、運送時間與團隊能力判斷，不是常規必做。反應不如預期時，重新評估解剖、肺靜脈阻塞、持續性肺高壓與心室功能。

還有一個容易被忽略的反向動作：導管依賴體循環的病灶（如左心發育不全症候群）應避免不必要的高濃度氧氣。氧氣降低 PVR，會把更多血搶進肺循環，體循環灌流反而更差。這類病人維持動脈血氧飽和度在約 75% 到 85% 是治療目標而不是失敗。

外科矯正時序的概念地圖

考試不會要求外科技術細節，但會問「這個病現在該做什麼、下一步是什麼」。掌握姑息與根治的分工即可。

歷史上的心房轉換術（Mustard、Senning）現已幾乎不用於 d-TGA，因為術後右心室仍要終身承擔體循環，長期併發症多；Rastelli 手術則保留給 TGA 合併心室中膈缺損與左心室出口阻塞者，缺點是外接導管不會隨生長變大、日後需要更換。這些名詞在考題中出現時，判準永遠回到同一句話：這個術式解決的是血流方向、血流量，還是心室與大血管的配對。