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Q40 - 115-1 醫學三
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115-1|醫學三|Q40
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題目
血液腫瘤科
下列何種疾病會有大於 90%的比率發生 JAK2 V617F 的基因突變?
選項
(A)
polycythemia vera
(B)
essential thrombocythemia
(C)
primary myelofibrosis
(D)
chronic neutrophilic leukemia
詳解
### 解題核心 **Polycythemia Vera (PV) JAK2 V617F 突變率 > 95%**,遠高於其他 MPN。 ### MPN 突變率對照 | 疾病 | 主要突變 | 比率 | |---|---|---| | **PV** | **JAK2 V617F** | **> 95%**(剩餘多為 JAK2 exon 12)| | ET | JAK2 V617F / CALR / MPL | 50–60% / 20–25% / 3–5% | | PMF | JAK2 V617F / CALR / MPL | 50–60% / 20–25% / 3–5% | | CNL | **CSF3R T618I** | **> 80%** | | CML | **BCR-ABL1**(Ph 染色體)| **100%**(定義性)| ### 重點 - ET/PMF 約 10–15% Triple-negative。 - CALR 突變者預後較好。 - JAK2 突變→ tyrosine kinase 持續活化 → 血球過度增生。 答案 **(A) Polycythemia vera**。
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