題目

Kleinefelter syndrome 1. 先天性睪丸發育不全症候群 = 原發性小睪丸症。 2. 47,XXY 3. **androgen製造不足**、**FSH & LH 超過正常值**以及**estradiol製造過多**的問題，導致男性具有女性之第二性徵，例如乳房的表現，少毛，皮膚細嫩以及聲音較高、身材高瘦。 4. testicular dysgenesis也有可能會發生，且幾乎所有的Klinefelter患者皆有**不孕**的情形。  嗅覺異常卡門氏症候群（Kallmann Syndrome） 的特徵。Kallmann Syndrome 雖然也會有第二性徵不明顯，但它是因為促性腺激素分泌不足（FSH/LH 低），且通常不會有「睪丸小而硬」的纖維化特徵，最關鍵的區別點在於嗅覺缺失。