有關 Huntington disease(HD)與 fragile X syndrome 的比較,下列何者最不適當?
Fragile X 的 premutation → full mutation 擴增是「母系遺傳」(卵子生成);HD 才是父系。題目把方向搞反。
| 項目 | HD | Fragile X |
| 遺傳 | AD | X-linked |
| 基因 | HTT(ch4) | FMR1(chX) |
| 重複 | CAG | CGG |
| 機制 | Gain of function(PolyQ 毒性) | Loss of function(甲基化沉默) |
| 正常 / Premutation / Full | < 27 / 27–35 / > 40 | < 45 / 55–200 / > 200 |
| 擴增遺傳 | 父系(精子) | 母系(卵子) |
Fragile X 母親的 premutation 重複次數越多 → 擴增成 full mutation 機率越高。
答案 (D)。
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