題目

### 解題核心 BMD（Becker MD）是 **X-linked recessive**，**男傳男**不可能。男性病人的 X 必來自母親，**不可能由父親遺傳**。題目「1/4 由父親遺傳」錯誤。 ### BMD 重點 | 項目 | 內容 | |---|---| | 基因 | **dystrophin (DMD gene, Xp21)** | | 遺傳 | **X-linked recessive，無男傳男** | | 分子 | **In-frame**（部分 dystrophin）| | 發病 | 5–15 歲，可 **> 20 歲** | | 症狀 | **下肢近端對稱無力**（爬樓難、Gower sign）| | 來源 | 2/3 帶因母親 + 1/3 de novo | ### DMD vs BMD | 項目 | DMD | BMD | |---|---|---| | 突變 | Out-of-frame | In-frame | | 蛋白 | 完全缺失 | 縮短/減少 | | 發病 | < 5 歲 | 5–15 歲（可 > 20）| | 失行走 | 12–13 歲 | 16 歲後仍可行 | | 心肌病 | 是 | 是（可為主要死因）| 答案 **(D)**。