109-1 醫學(四) 第11題
下列何種疾病或原因所導致的黃疸,以直接型高膽紅素血症(Conjugated hyperbilirubinemia)為主?
  • ABO血型不合溶血(ABO incompatibility hemolysis )
  • 溶血性尿毒症(Hemolytic-uremic syndrome)
  • Alagille症候群(Alagille syndrome)
  • Gilbert症候群(Gilbert syndrome)

本題詳解

(C) 體染色體顯性,先天性肝內膽道生長異常

(D) Gilbert & Crigler-Najjar  是 unconjugated, Rotor & Dubin Johnson 是 conjugagted


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Alagille syndrome 為體染色體顯性疾病。5大臨床表現是特殊面容、膽汁鬱積、先天性心血管病、骨骼異常、角膜異常。20號染色體JAG1突變。

Gilbert syndrome: 體質性肝功能異常,是引起非結合型膽紅素過高的原因之一。它是以自體顯性不完全頻度來遺傳之良性疾病,流行病學上,患者以男性居多。